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Silver-Russell syndrome due to an imprinting defect of 11p15

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 9

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen

Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome d'Apert
Maladie kystique rénale d'origine génétique
Syndrome d'Ondine
Syndrome de Meckel

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen

Ostéolyse primaire
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Dysplasie métaphysaire multiple
Achondroplasie
Rachitisme hypocalcémique

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Dysosteosclerosis
Acromelic dysplasia
Paralytic facial malformation
Hypochondroplasia
Osteogenesis imperfecta
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Omodysplasia
Metachondromatosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Fibrous dysplasia of bone
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Multiple osteochondromas
Femur-fibula-ulna complex
Heart-hand syndrome
Achondroplasia

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie osseuse primaire

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Page Web
Email

Silver-Russell syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Adrenogenital syndrome
Prader-Willi syndrome
Non-acquired panhypopituitarism
Noonan syndrome

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Page Web
Email

Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Beckwith-Wiedemann

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Hereditary nonpolyposis colon cancer
Hereditary retinoblastoma
Common variable immunodeficiency
Silver-Russell syndrome
Ataxia-telangiectasia
Beckwith-Wiedemann syndrome
Xeroderma pigmentosum
Noonan syndrome
Li-Fraumeni syndrome
Diamond-Blackfan anemia
Von Hippel-Lindau disease
Inherited cancer-predisposing syndrome
Familial ovarian cancer
Full NF2-related schwannomatosis
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Page Web
Email

Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Costello
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Syndrome de Cockayne
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Syndrome de Noonan
Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de Li-Fraumeni
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Maladie de von Hippel-Lindau
Xeroderma pigmentosum
Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Maffucci

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Insuffisance somatotrope isolée type III
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Syndrome de Laron
Achondroplasie
Dysplasie thanatophore
Pseudoachondroplasie
Syndrome de Seckel
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Nanisme diastrophique
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Syndrome de Silver-Russell

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 3

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Page Web
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Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Beckwith-Wiedemann

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Page Web
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Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Hereditary nonpolyposis colon cancer
Hereditary retinoblastoma
Common variable immunodeficiency
Silver-Russell syndrome
Ataxia-telangiectasia
Beckwith-Wiedemann syndrome
Xeroderma pigmentosum
Noonan syndrome
Li-Fraumeni syndrome
Diamond-Blackfan anemia
Von Hippel-Lindau disease
Inherited cancer-predisposing syndrome
Familial ovarian cancer
Full NF2-related schwannomatosis
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Page Web
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Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Costello
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Syndrome de Cockayne
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Syndrome de Noonan
Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de Li-Fraumeni
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Maladie de von Hippel-Lindau
Xeroderma pigmentosum
Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Maffucci

Institutions de prise en charge 5

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen

Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome d'Apert
Maladie kystique rénale d'origine génétique
Syndrome d'Ondine
Syndrome de Meckel

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen

Ostéolyse primaire
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Dysplasie métaphysaire multiple
Achondroplasie
Rachitisme hypocalcémique

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Dysosteosclerosis
Acromelic dysplasia
Paralytic facial malformation
Hypochondroplasia
Osteogenesis imperfecta
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Omodysplasia
Metachondromatosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Fibrous dysplasia of bone
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Multiple osteochondromas
Femur-fibula-ulna complex
Heart-hand syndrome
Achondroplasia

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie osseuse primaire

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Page Web
Email

Silver-Russell syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Adrenogenital syndrome
Prader-Willi syndrome
Non-acquired panhypopituitarism
Noonan syndrome

Associations de patients 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
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Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Insuffisance somatotrope isolée type III
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Syndrome de Laron
Achondroplasie
Dysplasie thanatophore
Pseudoachondroplasie
Syndrome de Seckel
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Nanisme diastrophique
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Syndrome de Silver-Russell

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